Laboratori Gamma
Settore di Genetica Medica

Il settore di Genetica dei Laboratori Gamma è in grado di offrire test di diagnosi molecolare per diverse patologie genetiche, eseguibili in epoca pre e post-natale. I test genetici, effettuati secondo protocolli nazionali ed internazionali, sono essenziali per l’identificazione di specifiche patologie e consentono una corretta diagnosi clinica. A tale scopo i Laboratori Gamma svolgono attività diagnostica e di consulenza clinica per patologie ereditarie e variabilità genetica e dispone di personale altamente qualificato e costantemente aggiornato sulle novità analitiche e tecnologiche.

  • Cariotipo
  • X Fragile
  • Fibrosi Cistica
  • HPV screening tutti i genotipi virali
  • Microdelezioni del Cromosoma Y
  • Test di Apoptosi, Tunel Test
  • Citomegalovirus CMV Analisi Qualitativa
  • HLA
  • Trombofilia: pannello completo
    PAI-1
    APO E
    MTHFR
    FATTORE V DI LEIDEN
    FATTORE II DELLA COAGULAZIONE (PROTROMBINA)
    ACE
  • Sindrome di Brugada
  • GeneScreen® Standard
  • PrenatalScreen® Standard
  • GeneScreen® Expanded
  • X Fragile
  • Fibrosi Cistica
  • Cariotipo
  • Emocromatosi
  • Trombofilia
  • Emofilia A
  • Favismo
  • Emofilia B
  • HIV
  • Cariotipo
  • X Fragile
  • Fibrosi Cistica
  • Emoglobinopatie
  • HLA
  • Trombofilia
    • Trombofilia Abortività Ricorrente (F2 Protrombina G20210A, F5 Leiden G1691A/R506Q, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, PAI-1 1 bp Del/Ins 4G/5G)
    • Trombofilia 6 Mutazioni – Pannello
    • Trombofilia 7 Mutazioni – Pannello
  • Emocromatosi
  • ESR1 – Polimorfismi
  • Pap Test
  • HPV screening tutti i genotipi virali
  • MC4R
  • LCT
  • APLOTIPODQ2/DQ8
  • MTHFR
  • Recettore Vitamina D, VDR Polimorfismi
  • Favismo
  • APOE
  • FTO
  • MORBO DI CROHN
  • COL1A1
  • CYP1A2 -1F

COS’È LA TROMBOFILIA?

La trombofilia è un quadro clinico che può essere di tipo ereditario o acquisito nel corso della vita. Essa predispone all’insorgenza di eventi trombotici, venosi o arteriosi, che si manifestano quando il sangue si coagula all’interno di un vaso sanguigno fino ad ostruirlo in maniera parziale o totale. Tale condizione può portare a infarto ischemico del miocardio, ictus ischemico e tromboembolismo venoso, patologie che sono tra le principali cause di morte in occidente. Inoltre numerose complicanze ostetriche dovute ad anomalie del sistema vascolare sono collegate a disordini pro-trombotici: aborto spontaneo, ritardo di crescita uterino, grave preeclampsia (ossia ipertensione materna durante la gravidanza), distacco della placenta.

FINALITÀ DEL TEST

Lo scopo del test è quello di identificare la presenza di una o più mutazioni nei soggetti che presentano fattori di rischio per trombofilia ereditaria.

A CHI È RIVOLTO IL TEST

✓ Donne in gravidanza
✓ Donne che intendono assumere contraccettivi orali
✓ Donne in età avanzata che intendono sottoporsi a terapia estro-progestinica sostitutiva
✓ Donne con storie di poliabortività precoce (entro i 3 mesi)
✓ Pazienti con storie proprie e/o familiari di tromboflebiti o trombosi venose profonde
✓ Pazienti ipertesi e/o con ipercolesterolemia
✓ Pazienti con livelli sierici di omocisteina elevata
✓ Pazienti cardiopatici

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