Cos’è la Trombofilia
La trombofilia è un quadro clinico che può essere di tipo ereditario o acquisito nel corso della vita caratterizzante la tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderendo alla sua parete fino a ostruirlo in maniera parziale o totale, impedendo così il flusso del sangue. Questo evento prende il nome di trombo. Tale condizione può portare a infarto ischemico del miocardio, ictus ischemico e tromboembolismo venoso, patologie che sono tra le principali cause di morte. Inoltre numerose complicanze ostetriche dovute ad anomalie del sistema vascolare sono collegate a disordini pro-trombotici: aborto spontaneo, ritardo di crescita uterino, grave preeclampsia (ossia ipertensione materna durante la gravidanza), distacco della placenta.
Perché sottoporsi al TEST GENETICO
Stabilire la presenza di una predisposizione genetica a volte potrà essere determinante per valutare in maniera incisiva e concreta la terapia più appropriata per ridurre l’elevato rischio di trombosi in modo da salvaguardare la salute della paziente e del bambino.
Nei soggetti con altri fattori di rischio per malattie cardiovascolari, come ad esempio i diabetici, gli ipertesi, i dislipidemici, la conoscenza della predisposizione genetica alla trombosi può fornire elementi essenziali per un intervento preventivo.
A chi è consigliato lo screening
Lo studio delle varianti geniche è consigliato a:
In cosa consiste il Test genetico
L’analisi genetica molecolare è il test che analizza frammenti di DNA che viene estratto da un semplice prelievo di sangue (non occorre presentarsi a digiuno) o tramite un tampone buccale e viene effettuato una sola volta nella vita.
